丁苗蕙，致理书院生物科学专业2021级本科生，现任致理书院学生会主席团成员，曾获国家奖学金、清华大学综合优秀奖学金、清华大学社工优秀奖学金等各类奖学金，研究兴趣为哺乳动物早期胚胎发育动态调控机制等。
Li, L.#, Mao, L.#, Zhang, Z.#, Yu, Y., Ding, M., Zhi, Y., Cao, Y.*, Chen, B.*, & Na, J.* (2023). Mutations in TUBA4A lead to human zygotic arrest and early developmental failure. Life Medicine, 2(5), lnad032. doi:10.1093/lifemedi/lnad032
本课题研究了因TUBA4A基因错义突变导致的女性不孕案例，利用小鼠卵母细胞成熟和早期胚胎发育模型发现，TUBA4A E284K和E284G突变导致卵母细胞减数分裂纺锤体组装错误，进而阻滞了卵母细胞的减数分裂成熟，且该位点的突变造成受精卵发育潜能的降低。通过补充一定剂量的野生型TUBA4A，可显著恢复突变造成的阻滞作用，提高卵母细胞的成熟比例和受精卵发育至囊胚的比例。本课题揭示了因TUBA4A突变导致女性不孕的分子机制并寻找到了潜在的治疗方法，为遗传因素造成的不孕症诊断和治疗提供了新思路。
https://academic.oup.com/lifemedi/article/2/5/lnad032/7249025
